5月1日起,成都市新生儿耳聋基因筛查全域覆盖
发布日期: 2022-04-29 20:52:48 来源: 四川经济网

四川经济网讯(记者 刘佩佩)近日,成都市卫生健康委员会和成都市财政局联合发出“关于进一步做好2022年新生儿耳聋基因筛查工作的通知”(以下简称通知),从 2022 年 5 月 1 日(标本采集时间)起,将新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿,实现了全域成都新生儿耳聋基因筛查全覆盖。而新生儿耳聋基因筛查变位点也由15个增加至23个,通知还要求各区(市)县进一步优化服务流程,简化所需证明材料(不再提供户籍材料)。

据了解,作为出生缺陷三级预防措施,成都市从1992年起在全市逐步开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,2007年开展听力筛查,2015年开始在全市实施新生儿疾病免费筛查项目,即新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍共五种疾病的免费筛查服务,筛查率连续多年达到99%以上,数百万新生儿受益。此次成都将新生儿耳聋基因筛查项目范围扩展,进一步体现了涉及新生儿疾病筛查的社会公平性和普惠性,对强化出生缺陷三级预防、提高出生人口素质等方面起到积极作用。

医生正在进行宝宝耳聋基因的采集(足跟血)

据介绍,新生儿耳聋基因筛查是有效预防听力损失的重要方式之一,宝宝在出生后48小时要进行第一次听力筛查,72小时进行宝宝耳聋基因的采集(足跟血)。如果新生儿听力初筛未通过,应在42天复查时一同完成听力复筛,如仍未通过,需在宝宝3月龄左右在相应诊断机构进行完整的听力学评估。轻中度听力损失的婴幼儿若能在6月龄前得到诊断和治疗,对婴幼儿的语言和社会技巧发展十分有利。

据成都市妇女儿童中心医院儿童听力筛查中心主任周凌介绍。耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,我国新生儿先天性听力障碍发生率为 1‰~3‰,每年大约有3万例重度听力障碍新生儿出生。随着分子生物学和基因组医学的发展,遗传性耳聋基因检测已经成为有效可行的技术手段,相对于常规听力学检测,在迟发性耳聋和药物性耳聋的及早发现上具有显著和不可替代的优势。成都市听力筛查中心针对听障儿童明确病因学诊断,并提供更好地个体化精准听力语言康复干预措施,使对听力损失的防控做到更加明确,更有指向性。根据提供循证医学证据,更进一步指导耳聋基因筛查项目在本市的开展和推广工作。从而将新生儿耳聋基因筛查项目的百姓受益落到实处,使之真正成为提高整体人口素质的民生项目,减少出生缺陷和防残、减残的目的。

(图片由成都市妇女儿童中心医院提供)

关键词: 听力损失 出生缺陷 听力障碍

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